Il contributo della metabolomica alla diagnosi precoce dell’autismo
L’autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da difficoltà nella comunicazione sociale e comportamenti ripetitivi. A causa della grande eterogeneità clinica del disturbo, la diagnosi precoce resta complessa. La metabolomica, ovvero lo studio dei metaboliti nei fluidi corporei, sta emergendo come uno strumento promettente per identificare biomarcatori utili alla diagnosi anticipata dell’autismo, soprattutto nei soggetti a rischio come fratelli di bambini autistici o portatori di sindromi genetiche. Studi recenti hanno evidenziato alterazioni nei metabolismi degli aminoacidi, stress ossidativo, disfunzioni mitocondriali e metaboliti derivati dal microbiota intestinale nei soggetti con disturbo dello spettro autistico (ASD, Autism Spectrum Disorder).
Metaboliti e severità del profilo clinico
La metabolomica può anche aiutare a comprendere la variabilità dei sintomi dell’autismo. Alcuni metaboliti, come il p-cresolo e l’HPHPA, sono associati alla gravità dei sintomi e prodotti da batteri intestinali (come Clostridia spp.). Alti livelli di questi composti sembrano correlare con comportamenti ripetitivi e disturbi cognitivi. Anche alterazioni nei livelli di neurotrasmettitori (come la serotonina e il GABA) sono legate a sintomi più marcati. Inoltre, nei bambini con regressione dello sviluppo, sono emersi profili metabolici distintivi, suggerendo che determinati metaboliti possano riflettere differenti traiettorie cliniche. In quest’ottica, la metabolomica potrebbe contribuire alla stratificazione fenotipica e alla personalizzazione degli interventi.
Metabolomica e comorbidità nell’autismo
Le persone con disturbo dello spettro autistico spesso presentano condizioni mediche associate, in particolare disturbi gastrointestinali e del sonno. La difficoltà di comunicazione rende queste problematiche difficili da identificare. I metaboliti prodotti dal microbiota intestinale, rilevati tramite analisi metabolomiche, possono offrire indizi biologici su questi disturbi. Per esempio, livelli anomali di serotonina, melatonina o acidi organici specifici sono stati collegati a disturbi del sonno o intestinali. In questo senso, la metabolomica può diventare un valido alleato per la gestione clinica integrata del paziente con autismo, migliorando la qualità di vita e l’efficacia dei trattamenti.
Per approfondire:
Siracusano M, Arturi L, Riccioni A, Noto A, Mussap M, Mazzone L. Metabolomics: Perspectives on Clinical Employment in Autism Spectrum Disorder. Int J Mol Sci. 2023 Aug 29;24(17):13404. doi: 10.3390/ijms241713404.